期刊简介
《中华精神科杂志》由中国科协主管，中华医学会主办。本刊为国内外公开发行的精神疾病专业性学术刊物，报道有关精神疾病的预防、医疗和基础理论方面新的或更深入的实践经验和科研成果，介绍新理论、新技术、新成就，反映我国精神病学临床科研工作的重大进展。主要以广大医药卫生人员为读者对象。本刊实行同行审稿制。 本刊是国内核心期刊之一，被《中国科学引文索引》等国内所有重要数据库录用。曾获中国科学技术协会优秀科技期刊二等奖、中国科学技术协会审读优秀期刊、科技部中国科技精品期刊、中华医学会优秀期刊等。影响因子连续多年在国内精神科学术期刊内排名领先。 本刊设有述评、专家论坛、论著、病例报告、临床病理（例）讨论、新技术、新理论、学术会议纪要、指南、方案和标准、学术讨论、综述、讲座、专题笔谈、国内外学术动态以及学术活动消息等栏目，欢迎踊跃投稿。 本刊64页，单价25元。统一刊号CN11-3661/R，邮发代号2-69。
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- 杂志名称：中华精神科杂志
- 主管单位：中华神经精神科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3661/R
- 国内刊号：11-3661/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997年获得中国科协全国优秀科技期刊奖二等奖期刊收录：文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展
范彦蓉；张翠芳；李秀萍；袁芳；李素水
关键词：
摘要：孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担.目前,有很多学者致力于ASD的病因学研究,并取得了许多成果,涉及遗传因素、环境因素、代谢问题以及脑神经生物学的改变等,发病机制可能与神经元之间的连接、突触功能异常有关[1].但是,多数学者认为多基因遗传所致的神经发育性障碍为重要,其中基因突变起着不容忽视的作用.近年来,全基因组关联研究发现了数以百计的基因突变与ASD的发病有关,分为罕见变异体和普通变异体,结合当今先进的神经生物信息学技术提示基因突变位于某些神经生物学路径上,该路径对神经发育有重要影响,推测这些神经生物学路径可能与ASD的病理学机制有关[2-4].现将相关研究综述如下,以帮助学者们拓宽研究思路,早期揭开ASD分子遗传学机制,造福人类.
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