期刊简介

《中华精神科杂志》由中国科协主管,中华医学会主办。本刊为国内外公开发行的精神疾病专业性学术刊物,报道有关精神疾病的预防、医疗和基础理论方面新的或更深入的实践经验和科研成果,介绍新理论、新技术、新成就,反映我国精神病学临床科研工作的重大进展。主要以广大医药卫生人员为读者对象。本刊实行同行审稿制。 本刊是国内核心期刊之一,被《中国科学引文索引》等国内所有重要数据库录用。曾获中国科学技术协会优秀科技期刊二等奖、中国科学技术协会审读优秀期刊、科技部中国科技精品期刊、中华医学会优秀期刊等。影响因子连续多年在国内精神科学术期刊内排名领先。 本刊设有述评、专家论坛、论著、病例报告、临床病理(例)讨论、新技术、新理论、学术会议纪要、指南、方案和标准、学术讨论、综述、讲座、专题笔谈、国内外学术动态以及学术活动消息等栏目,欢迎踊跃投稿。 本刊64页,单价25元。统一刊号CN11-3661/R,邮发代号2-69。

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  • 杂志名称:中华精神科杂志
  • 主管单位:中华神经精神科杂志
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-3661/R
  • 国内刊号:11-3661/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1997年获得中国科协全国优秀科技期刊奖二等奖期刊收录:文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华精神科杂志2004年第03期

孤独症患者染色体亚端粒的荧光原位杂交研究

李荣;赵正言;G.Shashidhar Pai

关键词:孤独性障碍, 原位杂交, 荧光, DNA探针, 端粒, 染色体缺失, 易位(遗传学)
摘要:目的探讨染色体亚端粒重组在孤独症病因学中的意义.方法对28例孤独症患儿在常规染色体分析的基础上,选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒荧光原位杂交(FISH)分析,对重组改变者选用另一亚端粒特异性探针以证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果在28例中,常规染色体分析,27例染色体核型正常,1例(例1)核型为46,XY,嵌合t(1;11)(q23;q24);FISH亚端粒DNA探针检测,26例为正常信号模式,例1可见易位后的11q信号,另1例(例2)核型为46,XY,del(2)(q37).例2患儿父母的常规染色体分析和FISH亚端粒分析均未见异常.结论染色体亚端粒重组可能见于一定比例的孤独症病例,2q37区域可能有1个或多个孤独症的关键基因.