期刊简介

《中华精神科杂志》由中国科协主管,中华医学会主办。本刊为国内外公开发行的精神疾病专业性学术刊物,报道有关精神疾病的预防、医疗和基础理论方面新的或更深入的实践经验和科研成果,介绍新理论、新技术、新成就,反映我国精神病学临床科研工作的重大进展。主要以广大医药卫生人员为读者对象。本刊实行同行审稿制。 本刊是国内核心期刊之一,被《中国科学引文索引》等国内所有重要数据库录用。曾获中国科学技术协会优秀科技期刊二等奖、中国科学技术协会审读优秀期刊、科技部中国科技精品期刊、中华医学会优秀期刊等。影响因子连续多年在国内精神科学术期刊内排名领先。 本刊设有述评、专家论坛、论著、病例报告、临床病理(例)讨论、新技术、新理论、学术会议纪要、指南、方案和标准、学术讨论、综述、讲座、专题笔谈、国内外学术动态以及学术活动消息等栏目,欢迎踊跃投稿。 本刊64页,单价25元。统一刊号CN11-3661/R,邮发代号2-69。

往期目录

首页>中华精神科杂志
  • 杂志名称:中华精神科杂志
  • 主管单位:中华神经精神科杂志
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-3661/R
  • 国内刊号:11-3661/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1997年获得中国科协全国优秀科技期刊奖二等奖期刊收录:文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中华精神科杂志2001年第01期

精神分裂症基因研究的现状

杨甫德;吉中孚;白京生

关键词:精神分裂症患者, 基因遗传, 重复序列, 同卵双生子, 聚合酶链反应, 多聚谷氨酰胺, 限制性片段多态性分析, 序列特异性引物扩增, potassium channels, 住院精神疾病患者, 荧光原位杂交法, 一致性平均, 显示, 亲属, 精神障碍患者, 技术, 遗传学基础, 单链构象分析, 相对危险度, 体细胞杂交
摘要:精神分裂症患者约占住院精神疾病患者的80%。据1991年北京市16个区县精神分裂症流行学调查资料显示,总患病率为7.12‰[1],比1982年的5.69‰明显上升;其中有阳性家族史者约占10%~30%。国外学者关于精神分裂症遗传倾向的研究结果显示,双亲均患精神分裂症者的子女患病相对危险度为60%[2]。Moldin等[3]总结1920~1982年的有关精神分裂症家系及双生子的文献得出结果:在复发风险方面,同卵双生子>一级亲属>二级亲属>三级亲属;即使是在不同的家庭环境中教养的双生子,同卵双生子的患病一致性平均为46%,而异卵双生子的患病一致性仅为14%。由此可见,遗传因素在精神分裂症的病因中占很大比重。现就精神分裂症基因研究的现状综述于下。 一、染色体定位 自80年代以来,研究者不仅从受体、神经递质角度探索精神分裂症的发病机制,更趋向于寻找诊断方面的生物学标志,尤其是基因诊断及基因治疗技术。近年来,由于聚合酶链反应(PCR) 技术的应用,从分子生物学水平探索精神分裂症遗传学基础的研究受到重视。同时,在PCR 的基础上发展起多项检测基因突变的新技术,如序列特异性引物扩增(PCR/SSP)、PCR产物的限制性片段多态性分析(PCR/RFLP)、聚合酶链反应单链构象分析(PCR/SSCP)、核酸分子杂交(NAMH)等。 大量的临床及基础研究显示,精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。Kohler等[4]报道人脑中存在弱传导钙激活的钾通道蛋白家族(small-conductance calcium-activated potassium channels,SK),分别命名为SK1、SK2和SK3。Chandy等[5]发现SK3基因的编码区靠近氨基端存在2个三核苷酸(CAG)重复序列(编码多聚谷氨酰胺),其中第2 个CAG重复序列存在高度多态性;精神分裂症患者的CAG重复次数与对照组的差异有显著性。据此可推测,该蛋白内多聚谷氨酰胺长度的变化可能精细调节离子通道的功能,从而影响脑内神经元的功能而导致精神分裂症发病。Wittekindt等[6]和Navon等[7]同时应用体细胞杂交及荧光原位杂交法将SK3基因定位于1q21.3,且确认 2个CAG重复序列位于该基因的第一个外显子内。这与Chandy的结论相同。而在双相情感性精神障碍患者及正常对照者中未发现类似的SK3基因的CAG重复序列。