期刊简介
《中华精神科杂志》由中国科协主管，中华医学会主办。本刊为国内外公开发行的精神疾病专业性学术刊物，报道有关精神疾病的预防、医疗和基础理论方面新的或更深入的实践经验和科研成果，介绍新理论、新技术、新成就，反映我国精神病学临床科研工作的重大进展。主要以广大医药卫生人员为读者对象。本刊实行同行审稿制。 本刊是国内核心期刊之一，被《中国科学引文索引》等国内所有重要数据库录用。曾获中国科学技术协会优秀科技期刊二等奖、中国科学技术协会审读优秀期刊、科技部中国科技精品期刊、中华医学会优秀期刊等。影响因子连续多年在国内精神科学术期刊内排名领先。 本刊设有述评、专家论坛、论著、病例报告、临床病理（例）讨论、新技术、新理论、学术会议纪要、指南、方案和标准、学术讨论、综述、讲座、专题笔谈、国内外学术动态以及学术活动消息等栏目，欢迎踊跃投稿。 本刊64页，单价25元。统一刊号CN11-3661/R，邮发代号2-69。
首页>中华精神科杂志
- 杂志名称：中华精神科杂志
- 主管单位：中华神经精神科杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3661/R
- 国内刊号：11-3661/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997年获得中国科协全国优秀科技期刊奖二等奖期刊收录：文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
精神分裂症基因研究的现状
杨甫德；吉中孚；白京生
关键词：精神分裂症患者, 基因遗传, 重复序列, 同卵双生子, 聚合酶链反应, 多聚谷氨酰胺, 限制性片段多态性分析, 序列特异性引物扩增, potassium channels, 住院精神疾病患者, 荧光原位杂交法, 一致性平均, 显示, 亲属, 精神障碍患者, 技术, 遗传学基础, 单链构象分析, 相对危险度, 体细胞杂交
摘要：精神分裂症患者约占住院精神疾病患者的80％。据1991年北京市16个区县精神分裂症流行学调查资料显示，总患病率为7.12‰［1］，比1982年的5.69‰明显上升；其中有阳性家族史者约占10％～30％。国外学者关于精神分裂症遗传倾向的研究结果显示，双亲均患精神分裂症者的子女患病相对危险度为60％［2］。Moldin等［3］总结1920～1982年的有关精神分裂症家系及双生子的文献得出结果：在复发风险方面，同卵双生子>一级亲属>二级亲属>三级亲属；即使是在不同的家庭环境中教养的双生子，同卵双生子的患病一致性平均为46％，而异卵双生子的患病一致性仅为14％。由此可见，遗传因素在精神分裂症的病因中占很大比重。现就精神分裂症基因研究的现状综述于下。 一、染色体定位 自80年代以来，研究者不仅从受体、神经递质角度探索精神分裂症的发病机制，更趋向于寻找诊断方面的生物学标志，尤其是基因诊断及基因治疗技术。近年来，由于聚合酶链反应(PCR) 技术的应用，从分子生物学水平探索精神分裂症遗传学基础的研究受到重视。同时，在PCR 的基础上发展起多项检测基因突变的新技术，如序列特异性引物扩增(PCR/SSP)、PCR产物的限制性片段多态性分析(PCR/RFLP)、聚合酶链反应单链构象分析(PCR/SSCP)、核酸分子杂交(NAMH)等。 大量的临床及基础研究显示，精神分裂症属于非经典孟德尔遗传，可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。Kohler等［4］报道人脑中存在弱传导钙激活的钾通道蛋白家族(small-conductance calcium-activated potassium channels，SK)，分别命名为SK1、SK2和SK3。Chandy等［5］发现SK3基因的编码区靠近氨基端存在2个三核苷酸(CAG)重复序列(编码多聚谷氨酰胺)，其中第2 个CAG重复序列存在高度多态性；精神分裂症患者的CAG重复次数与对照组的差异有显著性。据此可推测，该蛋白内多聚谷氨酰胺长度的变化可能精细调节离子通道的功能，从而影响脑内神经元的功能而导致精神分裂症发病。Wittekindt等［6］和Navon等［7］同时应用体细胞杂交及荧光原位杂交法将SK3基因定位于1q21.3，且确认 2个CAG重复序列位于该基因的第一个外显子内。这与Chandy的结论相同。而在双相情感性精神障碍患者及正常对照者中未发现类似的SK3基因的CAG重复序列。
友情链接